La Maladie de Huntington

La maladie de Huntington ou MH, est une affection neurodégénérative du système nerveux central, rare et héréditaire. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Il s’agit d’une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. Tout individu porteur de la mutation développera inéluctablement la maladie.

Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant. La maladie débute habituellement entre 30 et 50 ans, avec des extrêmes de 1 à 80 ans. La prévalence de la maladie de Huntington est d’environ 5 à 7 cas pour 100 000 individus. Hommes et femmes sont touchés de la même façon.

Comment la maladie se transmet-elle?

Dans cette maladie d’origine génétique, un gène défectueux dominant provoque la nécrose de certaines cellules du cerveau. Ce gène est présent dans toutes les cellules du corps dès la conception. Cela implique que la maladie peut être transmise d’une génération à la suivante.

Caractéristiques de la maladie de Huntington

Des altérations physiques et mentales peuvent apparaître simultanément, ou alternativement. Parmi les modifications physiques, on note la démarche instable, l’impatience, l’agitation, l’apparition de mouvements désordonnés, des difficultés d’élocution et de déglutition…
Les troubles mentaux se manifestent par des modifications de la personnalité avec, par exemple, une irascibilité permanente, une apathie, un état dépressif, une perte de volonté, un repli sur soi…

Diagnostic

La consultation d’un spécialiste de la maladie de Huntington et divers examens cliniques peuvent à la fois contribuer au bon diagnostic de l’évolution parfois atypique de la maladie et permettre une détection précoce avant même l’apparition des premiers symptômes de la maladie. La personne à risque chez qui un gène défectueux est découvert n’a toutefois aucun moyen d’éviter, à terme, le déclenchement de la maladie. 

L’identification du gène responsable de la maladie en 1993 a rendu possible l’élaboration d’un test génétique permettant de déceler si une personne est, ou non, porteuse du gène de la maladie de Huntington, que cette personne présente ou non des symptômes de la maladie.

Quelles sont les possibilités de traitement et de soins?

Il n’existe à ce jour aucun traitement à même de stopper la progression de la maladie ou de la guérir, ni de la prévenir. Certains traitements contrôlent les symptômes de la maladie et améliorent la qualité de vie. Ce sont des traitements pharmacologiques (médicaments) ou non pharmacologiques (non médicamenteux), tels que la psychothérapie, la physiothérapie, la thérapie respiratoire, l’orthophonie et les thérapies cognitives par exemple, qui peuvent aussi améliorer les symptômes physiques et psychologiques de la maladie. Ces thérapies peuvent également améliorer l’état mental, le contrôle des mouvements, l’élocution, l’équilibre, la déglutition et la démarche.

Recherche

Dans les centres de recherche du monde entier, les scientifiques étudient également spécifiquement la maladie de Huntington dans le cadre de la recherche neurologique, dans le but de contrôler ou de guérir la maladie. 

Dans la plupart des pays occidentaux, des associations ont fusionné pour former l’International Huntington’s Association (IHA) en 1981. L’Association Huntington Suisse (AHS) est membre de l’International Huntington Association et entretient ainsi des contacts et des échanges d’informations.


Plusieurs approches pharmacologiques ont été développées dans des essais cliniques qui pour le moment n’ont pas permis d’identifier un médicament actif contre la maladie. Depuis quelques années, des approches de thérapie géniques sont proposées et constituent un réel espoir de traitement contre la maladie.

Test génétique

Le test prédictif

Un test prédictif est un test génétique qui sert à déterminer si une personne pourra développer une maladie génétique particulière.

Aujourd’hui, il est possible de déterminer si une personne possède ou non le gène de la MH à l’aide d’un test génétique. Faire ou non un test du gène MH à un stade pré-symptomatique est une décision personnelle qui appartient à chacun. Il est fortement recommandé de demander un conseil génétique et psychologique avant de décider de subir un test génétique, car le test peut avoir un impact profond sur la vie future. Pour cette raison, un test génétique doit être très bien préparé. Il ne devrait y avoir aucune obligation d’effectuer un tel test.

Il est important de noter que le dépistage présymptomatique de la MH ne permet pas de déterminer le moment où la maladie se déclare, ni son évolution ou sa gravité. Les personnes dont le test est positif pour le gène peuvent rester en bonne santé pendant de nombreuses années. La MH ne peut être diagnostiquée que par un examen neurologique.

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