La Maladie de Huntington
Qu'est-ce que la HD?
La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative du cerveau causée par une mutation qui étend la répétition de CAG dans le gène huntingtin. Bien que la HD affecte l’ensemble du cerveau, certaines zones sont plus vulnérables, impactant à la fois les fonctions mentales et physiques. Les symptômes apparaissent généralement chez les individus âgés de 30 à 50 ans et tendent à s’aggraver avec le temps. Il existe également une forme juvénile de la HD, qui peut se manifester durant l’enfance ou l’adolescence et progresse souvent plus rapidement.
La HD est héréditaire et se transmet de génération en génération au sein des familles. Chaque enfant d’un parent affecté a 50 % de chances d’hériter du gène muté, ce qui les classe comme des “individus à risque”.
Quels sont les symptômes?
La maladie de Huntington (HD) peut avoir un impact profond sur le corps et l’esprit. Les personnes atteintes peuvent éprouver des difficultés de mouvement, telles que la maladresse, un mauvais équilibre et des mouvements involontaires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des difficultés à parler et à avaler peuvent survenir, ce qui peut être frustrant et éprouvant.
Les fonctions cognitives sont également affectées, entravant la capacité à comprendre et à retenir des informations. Beaucoup de personnes atteintes de HD constatent qu’elles deviennent forgetful et peuvent avoir du mal à se concentrer et à prendre des décisions. De plus, des changements d’humeur, y compris la dépression, la colère et l’irritabilité, peuvent survenir, rendant la vie quotidienne plus difficile.
Il est important de se rappeler que les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les membres de la famille. À mesure que la maladie progresse, ces défis peuvent évoluer et présenter de nouveaux obstacles au fil du temps. Malheureusement, la HD s’aggrave généralement sur une période de 10 à 25 ans et peut finalement être fatale.
Reconnaître ces symptômes peut aider à favoriser la compréhension et le soutien des personnes vivant avec la HD et de leurs familles.
Diagnostic de la Maladie de Huntington
Die Diagnose der Huntington-Krankheit (HD) umfasst mehrere Schritte:
Un médecin, de préférence un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement, réalise une évaluation clinique initiale. Cela inclut la révision des antécédents médicaux familiaux, l’évaluation des symptômes physiques et neurologiques, ainsi qu’un examen physique.
S’il y a suspicion de HD et que des antécédents familiaux sont connus, des tests génétiques sont effectués dans des centres spécialisés. Cela implique de prélever un échantillon de sang pour rechercher la présence de la mutation dans le gène huntingtin. Les tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et doivent être réalisés avec le soutien d’un conseiller génétique afin de comprendre les implications des résultats. Bien qu’ils ne soient pas obligatoires, il est fortement recommandé de demander une consultation génétique et psychologique avant de décider de subir un test, car cela peut avoir un impact significatif sur la vie future. Par conséquent, la décision de passer un test doit être bien préparée, et il ne doit pas y avoir de pression pour le réaliser.
Des évaluations psychologiques et des tests de fonction cognitive peuvent être effectués pour évaluer l’impact de la maladie sur la santé mentale et les capacités cognitives.
Dans certains cas, des études d’imagerie, comme une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être réalisées pour observer des changements dans le cerveau associés à la HD.
Quelles sont les options de traitement disponibles?
Actuellement, il n’existe malheureusement aucun traitement connu capable d’arrêter ou de guérir la maladie de Huntington, et aucune méthode de prévention n’est disponible. Cependant, les médicaments disponibles peuvent aider à soulager les symptômes, contribuant ainsi de manière significative au bien-être des personnes concernées. De plus, une alimentation équilibrée et le maintien d’un bon état de santé général jouent un rôle crucial dans l’amélioration de la qualité de vie. Il est important que les patients et leurs familles trouvent du soutien pour surmonter ensemble les défis posés par la maladie.