Huntington-Krankheit
Was ist DIE HUNTINGTON-KRANKHEIT
Die Huntington-Krankheit kurz HD (Huntington-Desease) genannt, ist eine neurodegenerative Erkrankung des Gehirns, die durch eine Mutation verursacht wird, die die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntington-Gen erweitert. Obwohl HD das gesamte Gehirn betrifft, sind bestimmte Bereiche anfälliger, was sowohl die geistigen als auch die körperlichen Funktionen beeinträchtigt. Die Symptome treten typischerweise bei Personen im Alter von 30 bis 50 Jahren auf und verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Es gibt auch eine juvenile Form der HD, die in der Kindheit oder Jugend auftreten kann und oft schneller fortschreitet.
HD ist erblich und wird von Generation zu Generation in Familien weitergegeben. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance, das mutierte Gen zu erben, was sie zu “Risikopersonen” macht.
Was sind die Symptome?
Die Huntington-Krankheit (HD) kann einen tiefgreifenden Einfluss auf Körper und Geist haben. Betroffene können Bewegungsschwierigkeiten erleben, wie Ungeschicklichkeit, schlechte Balance und unwillkürliche Bewegungen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken auftreten, was frustrierend und belastend sein kann.
Die kognitiven Funktionen sind ebenfalls betroffen, was die Fähigkeit beeinträchtigt, Informationen zu verstehen und zu behalten. Viele Menschen mit HD stellen fest, dass sie vergesslich werden und Schwierigkeiten haben, sich zu konzentrieren und Entscheidungen zu treffen. Darüber hinaus können Stimmungsschwankungen, einschließlich Depressionen, Wut und Reizbarkeit auftreten, was den Alltag zusätzlich erschwert.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome von Person zu Person erheblich variieren können, selbst bei Familienmitgliedern. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können sich diese Herausforderungen entwickeln und neue Hürden im Laufe der Zeit präsentieren. Leider verschlechtert sich die HD typischerweise über einen Zeitraum von 10 bis 25 Jahren und kann letztendlich tödlich sein.
Das Erkennen dieser Symptome kann dazu beitragen, Verständnis und Unterstützung für die Menschen zu fördern, die mit HD leben, sowie für ihre Familien.
Diagnose der Huntington-Krankheit
Die Diagnose der Huntington-Krankheit (HD) umfasst mehrere Schritte:
KLINISCHE BEWERTUNG
Ein Arzt, vorzugsweise ein Neurologe, der auf Bewegungsstörungen spezialisiert ist, führt eine erste klinische Bewertung durch. Dazu gehört die Überprüfung der Familienanamnese, die Bewertung physischer und neurologischer Symptome sowie eine körperliche Untersuchung.
GENETISCHE TESTS
Wenn der Verdacht auf HD besteht und eine familiäre Vorgeschichte bekannt ist, werden genetische Tests in spezialisierten Zentren durchgeführt. Dies beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe, um das Vorhandensein der Mutation im Huntingtin-Gen zu suchen. Genetische Tests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen, und sollten mit Unterstützung eines genetischen Beraters durchgeführt werden, um die Auswirkungen der Ergebnisse zu verstehen. Obwohl sie nicht obligatorisch sind, wird dringend empfohlen, genetische und psychologische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor man sich für einen Gentest entscheidet, da dieser einen erheblichen Einfluss auf das zukünftige Leben haben kann. Daher sollte die Entscheidung, einen Gentest durchzuführen, gut vorbereitet sein, und es sollte kein Druck bestehen, diesen durchzuführen.
PSYCHOLOGISCHE UND KOGNITIVE BEWERTUNGEN
Psychologische Bewertungen und Tests der kognitiven Funktionen können durchgeführt werden, um die Auswirkungen der Krankheit auf die psychische Gesundheit und die kognitiven Fähigkeiten zu bewerten.
BILDGEBUNG DES GEHIRNS
In einigen Fällen können bildgebende Verfahren, wie z. B. eine Magnetresonanztomographie (MRT), durchgeführt werden, um Veränderungen im Gehirn zu beobachten, die mit HD verbunden sind.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Derzeit gibt es leider keine bekannte Behandlung, die die Huntington-Krankheit stoppen oder heilen kann, und auch keine Möglichkeit zur Vorbeugung. Die verfügbaren Medikamente können jedoch helfen, die Symptome zu lindern und dadurch das Wohlbefinden der Betroffenen zu verbessern. Darüber hinaus spielen eine ausgewogene Ernährung und ein guter Allgemeinzustand eine entscheidende Rolle für die Lebensqualität. Es ist wichtig, dass die Patienten und ihre Angehörigen Unterstützung finden, um die Herausforderungen, die mit der Krankheit einhergehen, gemeinsam zu bewältigen.